Синдром Ретта или цереброатрофическая гипераммониемия

Синдром Ретта у детей диагностируют достаточно редко, от него страдает примерно 1 ребенок из 10-15 тыс детей, обычно болеют только девочки. Тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей умственной отсталостью и мышечной гипотонией, нельзя диагностировать до рождения ребенка и в период новорожденности. Также до сих пор не создано эффективное этиологическое или патогенетическое лечение.

Что такое синдром Ретта и почему он возникает

Синдром Ретта или цереброатрофическая гипераммониемия – наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, возникающее из-за хромосомных нарушений. Это приводит к остановке развития нервной и мышечной системы в возрасте 4 лет, примерно в этом возрасте у большинства больных возникают основные симптомы болезни.

Впервые это заболевание было описано в середине 20 века австрийским педиатром А. Реттом, который заинтересовался похожими симптомами у больных с умственной отсталостью. Им было описано более 30 больных с схожей симптоматикой и была выдвинута теория о происхождении и патогенезе заболевания. Официально диагноз «синдром Ретта» был утвержден только в 1983 году после публикаций других шведских ученых, подтверждающих исследования Ретта.

Причины развития синдрома Ретта до сих пор не выяснены. Мутации возникают в генах Х-хромосоме, вызывая ее поломку, что в дальнейшем приводит к нарушению развития.

Синдром Ретта у мальчиков практически не встречается, это связано с тем, с что у них только 1 Х хромосома и при ее поломке большинство детей погибает еще во время внутриутробного развития. У девочек с 2 Х-хромосомами шансов на выживание гораздо больше, поэтому количество больных женского пола в несколько раз больше.

Существует несколько версий, объясняющих причину возникновения мутаций в генах, но ни одна из них не является официально подтвержденной:

  • Мутация, возникшая из-за близкородственных отношений родителей ребенка – близкородственные браки, особенно в нескольких поколениях подряд, увеличивают риск развития синдрома Ретта с 0,5% до 2,6%. Это доказывает территориальное распространение болезни в некоторых закрытых регионах Италии, Норвегии, Венгрии и Албании.
  • Метаболические аномалии – при синдроме Ретта отмечаются изменения в составе крови, до сих пор неизвестно: возникают они из-за хромосомных нарушений или провоцируют их развитие у плода.

Девушка с врожденным заболеванием

Симптомы

Симптомы синдрома Ретта возникают не сразу, после рождения дети выглядят здоровыми и развиваются согласно возрасту. Заподозрить наличие патологии очень сложно, единственное, на что можно обратить внимание:

  • Незначительная мышечная гипотония
  • Потливость ладоней
  • Незначительное снижение температуры тела
  • Бледность кожи.
ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ:  Перепады настроения, чувство подавленности — циклотимия

После 4-5 месяцев возникают первые признаки болезни – ребенок не переворачивается, не пытается ползать или сидеть.

У некоторых детей признаки заболевания возникают после 1,5-2 лет, они теряют уже освоенные навыки, перестают разговаривать, ходить, понимать обращенную речь и так далее. Но если в этом возрасте развитие ребенка, хотя и очень замедленное, все же возможно, то после 4-х лет оно полностью прекращается.

Постепенно у больного возникают все характерные признаки синдрома Ретта:

  • Умственная отсталость – ребенок полностью теряет способность к обучению, если до болезни у него были освоены определенные навыки, то по мере развития заболевания они постепенно утрачиваются. Больные по умственному развитию напоминают детей первого года жизни, с сохранением только основных функций. При этом они сохраняют свою эмоциональность, остаются привязанными к членам своим семьи, узнают окружающих, радуются им.
  • Гипотония – мышечная слабость мешает детям нормально ходить, сидеть, выполнять какие-либо движения. У них нарушается координация движений, исчезает целенаправленная деятельность.
  • Сколиоз – ослабление мышц вызывает искривление позвоночника.
  • Специфические движения рук – самый характерный признак синдрома Ретта. У детей появляются монотонные «перебирающие» движения, кажется, что он «моет руки» или трет что-то.
  • Судороги – у детей часто возникают эпилептические припадки с кратковременной потерей сознания или без.
  • Микроцефалия – из-за остановки роста и развития головного мозга и костей черепа у детей голова не увеличивается в размерах и остается непропорционально маленькой.
  • Замедление и остановка роста частей тела – также замедляется общий рост и развитие организма.
  • Нарушение работы внутренних органов – характерно возникновение проблем с пищеварением, дыханием, сердечно-сосудистой системой.

Если диагноз синдрома Ретта не был выставлен вовремя, то с течением времени установить его становится сложнее, заболевание могут спутать с умственной отсталостью, аутизмом, другими психическими патологиями или нарушениями двигательной сферы.

Без обследования внутренних органов и использования других дополнительных методов исследования легко спутать синдром Ретта и аутизм. Для обоих этих заболеваний характерны утрата приобретенных навыков, отсутствие зрительного контакта, потеря речи, беспричинные крики и плач и так далее.

Девочка с искривлением

Стадии

Условно течение болезни разделяют на 4 стадии:

  1. От 4-х мес до 2 лет – наблюдается отставание в росте и развитие ребенка, замедление роста головы и конечностей, гипотония, снижение познавательных способностей.
  2. 2-3 года – утрата приобретенных навыков, беспричинные крики, появление стереотипных движений, возможно возникновение судорог.
  3. 3-10 лет – выраженное отставание в умственном развитии, судорожные припадки, нарушение координации движений, моторики, возникновение сколиоза.
  4. После 10 лет – утрата способности к самостоятельному передвижению, нарушение работы внутренних органов, потеря массы тела.
ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ:  Какие психические расстройства и заболевания бывают у детей?

Кроме классической формы заболевания выделяют несколько атипичных форм:

  • Мозаичная форма синдрома Ретта – при этой форме у детей наблюдаются неврологические признаки заболевания, но нет выраженной мышечной слабости. Больные сохраняют способность самостоятельно двигаться, но у них наблюдается нарушение мелкой моторики.
  • Синдром с сохраненной речью – эту форму отличает сохранение речи и умственных способностей.
  • Врожденный – до сих пор не доказано, точно ли это «чистый» синдром Ретта или его сочетание с другими неврологическими заболеваниями.
  • Синдром Ретта у мальчиков – раньше считалось, что синдром Ретта встречается только у девочек, но проведенные исследования доказали, что он может развиться у мальчиков с «лишней» Х-хромосомой. Такая аномалия наблюдается при синдроме Клайнфельтера.

Лечение

Объятия матери

Лечение синдрома Ретта остается симптоматическим. Оно направлено на коррекцию резвившихся нарушений и улучшения состояния больного.

С этой целью используют:

  • Медикаментозную терапию: противосудорожные препараты (Карбамазепин, Ламотриджин), ноотропы (Кортексин, Церебролизин, Цераксон), препараты для седации и коррекции поведения (Фенибут, Сонапакс), препараты для регулирования биологического ритма (Мелатонин).
  • Диетотерапию – увеличение количества продуктов с высоким содержанием жира помогает восполнить дефицит веса. Также необходим специальный режим питания – каждые 3 часа.
  • Другие методы лечения: музыкатерапия, АВА-терапия, канис-терапия, гидрореабилитация и так далее.

На сегодняшний день прогноз у детей, страдающих от синдрома Ретта, достаточно оптимистичен. Используя предложенные методы лечения родители могут добиться стабилизации состояния ребенка и увеличить продолжительность их жизни до 40 лет.

Интересные публикации: